Miks nimetatakse trisoomiat 18 Edwardsi sündroomiks?
Miks nimetatakse trisoomiat 18 Edwardsi sündroomiks?

Video: Miks nimetatakse trisoomiat 18 Edwardsi sündroomiks?

Video: Miks nimetatakse trisoomiat 18 Edwardsi sündroomiks?
Video: Eesti üheksakümnendate megamix 2024, Mai
Anonim

Trisoomia 18 on kromosoomianomaalia. See on ka nimetatakse Edwardsi sündroomiks , pärast arsti, kes seda esimest korda kirjeldas. Kromosoomid on niidilaadsed struktuurid rakkudes, mis hoiavad geene. A" trisoomia " tähendab, et lapsel on mõnes või kõigis keharakkudes lisakromosoom.

Samuti on vaja teada, mis on trisoomia 18 põhjus?

Põhjus . Enamikel juhtudel, trisoomia 18 on põhjustanud omades 3 kromosoomi koopiat 18 igas keharakus, tavapärase 2 koopia asemel. Kromosoomi kolmandast koopiast pärinev ekstra geneetiline materjal häirib arengut, põhjustades iseloomulikud märgid ja sümptomid seisundist.

Lisaks, mis on trisoomia 18 teine nimi? Trisoomia 18 , mida nimetatakse ka Edwardsi sündroomiks, on kromosomaalne seisund, mis on seotud kõrvalekalletega paljudes kehaosades. Isikud, kellel on trisoomia 18 sageli aeglane kasv enne sündi (emakasisene kasvupeetus) ja madal sünnikaal.

Seega, kas laps suudab Edwardsi sündroomi üle elada?

Kahjuks enamik beebid koos Edwards ' sündroom tahe surevad enne või vahetult pärast sündi. Mõned beebid vähem raskete tüüpidega Edwards ' sündroom , nagu mosaiik või osaline trisoomia 18, ei ellu jääma üle aasta ja väga harva varases täiskasvanueas. Kuid tõenäoliselt on neil raske füüsiline ja vaimne puue.

Kes avastas Trisoomia 18?

John Hilton Edwards 1960. aastal kirjeldas esmakordselt geneetilise häire sümptomeid, mida tuntakse Trisoomia 18 nime all – üks levinumaid inimese trisoomia vorme, mis tekib siis, kui rakkudel on kromosoomi lisakoopia.

Soovitan: