Mis on trisoomia 8 sündroom?
Mis on trisoomia 8 sündroom?

Video: Mis on trisoomia 8 sündroom?

Video: Mis on trisoomia 8 sündroom?
Video: Хромосомные болезни. Причины и последствия хромосомных мутаций. Синдром Дауна, Клайнфельтера, Патау. 2024, November
Anonim

Trisoomia 8 , tuntud ka kui Warkany sündroom 2, on inimese kromosoom häire põhjustatud kolmest koopiast ( trisoomia ) kromosoomi 8 . See võib ilmneda koos mosaiigiga või ilma.

Järelikult, mis on trisoomia 8 mosaiikism?

Trisoomia 8 mosaiikism sündroom (T8mS) on seisund, mis mõjutab inimese kromosoome. Täpsemalt on T8mS-iga inimestel kolm täielikku kromosoomi koopiat (tavalise kahe asemel). 8 nende rakkudes. Täiendav kromosoom 8 esineb mõnes rakkudes, kuid mitte kõigis.

Samamoodi, mille eest vastutab 8. kromosoom? Kromosoom 8 on üks 23 paarist kromosoomid inimestel. Kromosoom 8 hõlmab umbes 145 miljonit aluspaari (DNA ehitusmaterjal) ja moodustab 4,5–5,0% rakkude kogu DNA-st. Umbes 8% selle geenidest on seotud aju arengu ja funktsioonidega ning umbes 16% on seotud vähiga.

Inimesed küsivad ka, mis on Warkany sündroom?

Warkany sündroom viitab ühele kahest geneetilisest häirest, mis mõlemad on nimetatud Austria-Ameerika geneetiku Josephi järgi Warkany : Warkany sündroom 1, X-seotud sündroom seotud pea suuruse vähenemise ja vaimse alaarenguga, mida enam ei diagnoosita.

Milline trisoomia on surmav?

Inimene trisoomia Kuid see seisund põhjustab tavaliselt esimesel trimestril spontaanset raseduse katkemist. Kõige tavalisemad autosoomide tüübid trisoomia Inimestel kuni sünnini ellu jäävad: Trisoomia 21 (Downi sündroom) Trisoomia 18 (Edwardsi sündroom)

Soovitan: