Kuidas Pompe tõbi lüsosoome mõjutab?
Kuidas Pompe tõbi lüsosoome mõjutab?

Video: Kuidas Pompe tõbi lüsosoome mõjutab?

Video: Kuidas Pompe tõbi lüsosoome mõjutab?
Video: Maxi-Cosi Tobi | как снять чехол | инструкция Автодети 2024, November
Anonim

GAA geeni mutatsioonid takistavad happelisel alfa-glükosidaasil tõhusalt glükogeeni lagundada, mis võimaldab sellel suhkrul koguneda toksilisele tasemele. lüsosoomid . See kogunemine kahjustab kogu keha organeid ja kudesid, eriti lihaseid, põhjustades progresseeruvaid haigusnähte ja sümptomeid. Pompe haigus.

Mida see Pompe tõbi mõjutab?

Liiga palju suhkrut koguneb ja kahjustab teie lihaseid ja organeid. Pompe tõve põhjused lihaste nõrkus ja hingamisraskused. See mõjutab peamiselt maksa, südant ja lihaseid. Võite kuulda Pompe'i tõbe kutsutakse teiste nimedega, nagu GAA puudulikkus või II tüüpi glükogeeni ladustamise haigus (GSD).

Samuti, kas Pompe tõbi on lüsosomaalne ladustamishäire? Pompe haigus , pärilik puudus lüsosomaalne happeline α-glükosidaas (GAA) on raske metaboolne müopaatia, millel on lai valik kliinilisi ilminguid. See on esimene tunnustatud lüsosomaalse ladustamise häire ja esimene neuromuskulaarne häire mille jaoks on heaks kiidetud ravi (ensüümi asendamine).

Samamoodi, millist organelli mõjutab Pompe tõbi?

lüsosoomid

Millist organelli Pompe tõbi rakus mõjutab ja kuidas see haigus kellegi elu mõjutab?

Pompe haigus on geneetiline lüsosomaalne säilitushäire, mis mõjutab umbes 1 inimesel 40 000-st. Pompe haigus on tuntud ka kui happemaltaasi puudulikkus või glükogeeni säilitamine Haigus II tüüp. Seda seisundit põhjustab komplekssuhkru, mida nimetatakse glükogeeniks, kogunemine organismis rakud.

Soovitan: