Kui täpne on NIPT 18. trisoomia puhul?

2024 Autor: Edward Hancock | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 01:30

Kuna vereanalüüsi tulemused on üldiselt saadaval 7 tööpäeva pärast, NIPT Eurofins Biomnis on tõhus, ohutu ja tähelepanuväärselt täpne viis läbida trisoomia 18 invasiivne sõeluuring. On leitud, et see vähendab tarbetut invasiivset proovide võtmist kuni 95%.

Samamoodi võib küsida, mis võib põhjustada 18. trisoomia valepositiivse tulemuse?

Võimalik põhjused kohta valepositiivsed tulemused trisoomia 18 kohta NIPT-st hõlmavad: Piiratud platsenta mosaiik (CPM) See on põhjustanud platsenta rakkude populatsiooni poolt, millel on kolm kromosoomikoopiat 18 tavalise kahe asemel. Need rakud on piiratud platsentaga ja neid ei ole lapsel.

Samuti, kui täpne on NIPT Turneri sündroomi korral? NIPT on selle kõrge taseme tõttu laialdaselt kasutatud T21, T18 ja T13 sünnieelses sõeluuringus. täpsust ja tundlikkus. Meie uuringus on positiivne prognoositav koguväärtus (PPV). NIPT oli 54,54%, mis oli 29,41%. Turneri sündroom , 77,78% 47, XXY puhul ja 100% 47, XXX ja 47, XYY puhul (7).

Kas vereanalüüs võib seetõttu tuvastada 18. trisoomiat?

Trisoomia 18 sõeluuring Vere sõeluuringud , näiteks nelja- või kolmeekraani, manustatakse rasedatele naistele 15.–20. rasedusnädalal. Need sõeluuringud ära pane diagnoosi trisoomia 18 või muud haigusseisundid, vaid selle asemel tuvastada naised, kellel on suurem risk haigestuda.

Kes on vanim elusolev inimene, kellel on 18-aastane Trisoomia?

10. septembril tähistab Donnie Heaton oma 21. sünnipäeva. Kuid erinevalt enamikust 21-aastastest kaalub Donnie vaid 55 naela. Ta on üks neist vanim teadaolevatel isikutel trisoomia 18 (Edwardi sündroom).